Tiếp cận đa chuyên khoa mở ra hướng điều trị mới cho u xơ thần kinh type 1

Tại buổi sinh hoạt khoa học “Tiếp cận đa chuyên khoa trong chẩn đoán và quản lý u xơ thần kinh type 1” do Viện Nghiên cứu Tâm Anh và Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức ngày 20/04/2026, các chuyên gia nhận định u xơ thần kinh type 1 (NF1) là bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện đa cơ quan, diễn tiến kéo dài và cần được quản lý liên tục theo mô hình đa chuyên khoa để tối ưu hiệu quả điều trị.

TTƯT.PGS.TS.BS Trần Quang Bính, Giám đốc Chuyên môn Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, phát biểu khai mạc và nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nâng cao nhận diện sớm các bệnh hiếm, đặc biệt những bệnh có biểu hiện từ thời thơ ấu nhưng dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, khiến người bệnh mất cơ hội can thiệp kịp thời.

NF1 còn gọi là bệnh Von Recklinghausen, là rối loạn di truyền trội do đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Gen này mã hóa protein neurofibromin, một chất có vai trò kiểm soát tăng sinh tế bào. Khi gen bị đột biến, cơ chế ức chế tăng trưởng bị suy giảm, dẫn đến nguy cơ hình thành nhiều loại khối u và tổn thương ở da, thần kinh, mắt, xương, tim mạch cùng nhiều cơ quan khác. Tỷ lệ mắc mới toàn cầu ước tính khoảng 1/2.000 đến 1/3.000 trẻ sinh sống.

PGS.TS.BS Trần Quang Bính, Giám đốc Chuyên môn Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, phát biểu tại buổi sinh hoạt

Nhận diện sớm NF1 giúp thay đổi tiên lượng người bệnh

Trong báo cáo chuyên đề, ThS.BS.CKI Nguyễn Kiến Minh, Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết NF1 có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng theo từng độ tuổi. Ở trẻ nhỏ, các dấu hiệu thường gặp là dát màu cà phê sữa trên da, tàn nhang vùng nách hoặc bẹn, chậm phát triển, bất thường học tập hay biến dạng xương. Khi lớn hơn, người bệnh có thể xuất hiện u xơ thần kinh ngoài da, u thần kinh đệm thị giác, vẹo cột sống, tăng huyết áp hoặc các biến chứng thần kinh khác.

Theo tiêu chuẩn chẩn đoán quốc tế cập nhật năm 2021, việc chẩn đoán NF1 chủ yếu dựa vào lâm sàng kết hợp khai thác tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền trong các trường hợp cần thiết. Bác sĩ Kiến Minh nhấn mạnh xét nghiệm gen có giá trị hỗ trợ xác định chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt và tư vấn sinh sản, song không thay thế đánh giá lâm sàng toàn diện.

Đáng chú ý, NF1 là bệnh tiến triển suốt đời, nhiều biến chứng chỉ xuất hiện theo thời gian. Vì vậy người bệnh cần được theo dõi định kỳ từ nhỏ đến trưởng thành, bao gồm khám mắt, huyết áp, phát triển thể chất, thần kinh, học tập, đánh giá khối u và các bất thường cơ xương khớp.

Bác sĩ Kiến Minh trình bày báo cáo về cập nhật chẩn đoán và điều trị u xơ thần kinh type 1

Phẫu thuật vẫn giữ vai trò trung tâm nhưng cần cá thể hóa

TTƯT.ThS.BS.CKII Chu Tấn Sĩ, Trưởng khoa Ngoại Thần kinh – Cột sống, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, tập trung phân tích nhóm u xơ thần kinh dạng đám rối (plexiform neurofibroma – PN), một biến chứng quan trọng của NF1, gặp ở khoảng 30-50% người bệnh. Đây là các khối u phát sinh từ nhiều bó thần kinh, thường bẩm sinh, có thể lan rộng, xâm lấn mô lân cận và phát triển nhanh trong thập kỷ đầu đời.

Các khối PN có thể xuất hiện ở đầu mặt cổ, ngực, chi, cột sống, hốc mắt hoặc vùng chậu. Tùy vị trí, khối u có thể gây đau kéo dài, biến dạng ngoại hình, giảm vận động, suy giảm thị lực, rối loạn đường thở, rối loạn bàng quang – ruột hoặc chèn ép tủy sống, rễ thần kinh. Khoảng một nửa bệnh nhân có ít nhất một khối PN lớn có triệu chứng cần can thiệp.

Ngoài ra, người bệnh NF1 có nguy cơ khoảng 8-13% chuyển dạng ác tính thành u bao thần kinh ngoại biên ác tính (MPNST). Các dấu hiệu cảnh báo gồm đau tăng nhanh, khối u lớn nhanh bất thường, trở nên cứng hoặc cố định. Đây là lý do việc theo dõi định kỳ bằng lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh có vai trò đặc biệt quan trọng.

Bác sĩ Chu Tấn Sĩ đang trình báo cáo về vai trò và thách thức của phẫu thuật trong điều trị u xơ thần kinh type 1 dạng đám rối

Theo bác sĩ Tấn Sĩ, phẫu thuật hiện vẫn là phương pháp tối ưu cho nhiều trường hợp PN gây đau, biến dạng, suy giảm chức năng hoặc chèn ép cấu trúc quan trọng. Tuy nhiên, đây là nhóm phẫu thuật khó do khối u thường không có ranh giới rõ, bám dọc dây thần kinh và tăng sinh mạch máu mạnh, khiến nguy cơ chảy máu, tổn thương thần kinh và tái phát sau mổ cao.

Khoảng 50% khối PN được xem là khó hoặc không thể cắt bỏ hoàn toàn nếu muốn tránh di chứng nghiêm trọng. Nhiều trường hợp chỉ có thể phẫu thuật giảm thể tích nhằm giải ép thần kinh, giảm đau hoặc cải thiện hình thể. Một số bệnh nhân có thể cần nhiều lần mổ trong quá trình sống.

Tại buổi sinh hoạt, bác sĩ Tấn Sĩ chia sẻ ca bệnh nam, 24 tuổi nghi ngờ mắc NF1 với nhiều dát cà phê sữa trên da, nhập viện vì khối vùng cổ trái to dần nhiều năm. Thời gian gần đây, người bệnh xuất hiện đau âm ỉ vùng cổ vai trái, tê lan xuống cánh tay và yếu nhẹ vai trái, bắt đầu ảnh hưởng sinh hoạt hằng ngày.

Kết quả MRI cho thấy khối u kích thước khoảng 6,2 x 3,8 x 3,5 cm, lan theo đám rối cánh tay trái, làm giãn lỗ liên hợp C4-C6 và chèn ép các rễ thần kinh. Sau hội chẩn đa chuyên khoa Ngoại Thần kinh và Chấn thương chỉnh hình, êkíp quyết định phẫu thuật do bệnh nhân đau tăng dần, yếu cơ tiến triển và khối u gây biến dạng vùng cổ. Các bác sĩ tiến hành giải phóng đám rối cánh tay, cắt giảm thể tích khối u và giải ép rễ thần kinh.

Do u xơ thần kinh dạng đám rối thường lan dọc nhiều bó thần kinh, không có ranh giới rõ nên rất khó cắt trọn hoàn toàn mà vẫn bảo tồn chức năng. Sau mổ, người bệnh giảm đau rõ sau một tuần, hết tê tay sau một tháng và phục hồi hoàn toàn sức cơ sau ba tháng, không ghi nhận biến chứng. “Ca bệnh cho thấy vai trò quan trọng của phẫu thuật đúng thời điểm và phối hợp đa chuyên khoa trong điều trị NF1 phức tạp”, bác sĩ Tấn Sĩ cho biết.

Liệu pháp nhắm trúng đích mở ra hy vọng mới

Một nội dung được quan tâm tại chương trình là sự xuất hiện của các thuốc nhắm trúng đích nhóm ức chế MEK trong điều trị NF1-PN không thể phẫu thuật. Các thuốc này tác động vào trục tín hiệu RAS/RAF/MEK/ERK, con đường tăng sinh bị hoạt hóa quá mức khi gen NF1 đột biến.

Dữ liệu nghiên cứu quốc tế cho thấy điều trị bằng thuốc ức chế MEK có thể giúp giảm thể tích khối u, làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện triệu chứng ở nhiều bệnh nhân, đặc biệt nhóm trẻ em có PN không thể mổ triệt để. Các chuyên gia nhận định đây là bước tiến quan trọng trong điều trị bệnh hiếm, mở ra mô hình phối hợp đa mô thức giữa theo dõi, phẫu thuật và điều trị nội khoa cá thể hóa.

TTƯT.PGS.TS.BS Trần Quang Bính, Giám đốc Chuyên môn Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM đang trao thư cảm ơn cho đại diện nhà tài trợ.

Trong phần thảo luận, nhiều bác sĩ quan tâm đến thời điểm chỉ định phẫu thuật, vai trò MRI theo dõi định kỳ, tư vấn di truyền cho gia đình có người mắc NF1 và khả năng tiếp cận thuốc nhắm trúng đích trong tương lai. Các chuyên gia thống nhất rằng NF1 không phải bệnh của riêng một chuyên khoa nào. Người bệnh cần được quản lý bởi mạng lưới phối hợp giữa nhi khoa, thần kinh, ngoại thần kinh, ung bướu, mắt, da liễu, chỉnh hình, chẩn đoán hình ảnh, phục hồi chức năng và tâm lý. Chỉ khi tiếp cận toàn diện, liên tục và cá thể hóa mới có thể giảm biến chứng, cải thiện chất lượng sống và mở rộng cơ hội điều trị cho người bệnh NF1.

Buổi sinh hoạt khoa học tiếp tục khẳng định nỗ lực của Viện Nghiên cứu Tâm Anh trong cập nhật tri thức y khoa tiên tiến, kết nối chuyên gia đa lĩnh vực và thúc đẩy các giải pháp điều trị hiện đại cho những bệnh lý khó, hiếm và phức tạp.